遺傳乳癌與卵巢癌症：基因缺陷、風險評估與預防策略
引言
遺傳性乳癌與卵巢癌症候羣 (HBCOC) 是一種由生殖系 BRCA1 或 BRCA2 基因缺陷引起的癌症風險。本文探討了這些基因突變的影響、風險評估，以及預防策略，包括預防性手術，例如安潔莉娜裘莉接受的雙乳切除術。
BRCA1 與 BRCA2 基因
BRCA1 和 BRCA2 是負責修復 DNA 損傷的抑癌基因。突變會導致 DNA 修復故障，導致細胞癌變。BRCA1 缺陷與乳癌和卵巢癌的風險較高有關，而 BRCA2 缺陷與乳癌、卵巢癌、胰臟癌和攝護腺癌的風險較高有關。
風險評估
BRCA 突變的家族史是風險評估的關鍵因素。特定家族病史，例如多例乳癌或卵巢癌，或早發乳癌，可能表明遺傳缺陷。基因檢測可以確定 BRCA 突變的存在。
預防策略
預防性手術是 HBCOC 高風險患者減少癌症風險的選項。預防性雙乳切除術可降低乳癌風險，而預防性卵巢切除術可降低卵巢癌風險。
安潔莉娜裘莉的案例
2013 年，安潔莉娜裘莉披露她帶有 BRCA1 突變，並進行了預防性雙乳切除術。她的決定引起了爭議，因為預防性手術被視為侵入性且具有風險的程序。
爭議
預防性手術的適應症受到爭議。一些專家支持裘莉的決定，認為這符合預防高風險癌症的準則。其他人則認為，手術過於激進，應考慮其他預防措施，例如積極監控和生活方式改變。
結論
HBCOC 是由 BRCA1 或 BRCA2基因缺陷引起的遺傳性癌症候羣。風險評估和預防策略對於高風險患者至關重要。預防性手術是一種可行的選擇，但必須根據個別風險和偏好仔細權衡。
表格：BRCA1 和 BRCA2 突變的癌症風險
| 突變 | 乳癌風險 | 卵巢癌風險 |
|---|---|---|
| BRCA1 | 40-87% | 16-60% |
| BRCA2 | 30-80% | 10-30% |
文章內容目錄
安潔莉娜裘莉生病：健康狀況與醫療診斷
安潔莉娜裘莉生病
好萊塢巨星安潔莉娜裘莉近日證實罹患罕見疾病，震驚全球。據悉，裘莉從小就飽受健康問題困擾，包括高血壓、糖尿病和子宮頸癌。
病徵與症狀
安潔莉娜裘莉的罕見疾病尚未公開，但根據她的病史，推測可能與以下症狀有關：
| 症狀 | 描述 |
|---|---|
| 疲勞 | 持續性或極度疲憊，無法透過休息恢復 |
| 疼痛 | 關節、肌肉或腹部疼痛，持續或間歇性發作 |
| 認知問題 | 記憶力減退、注意力不集中或思考困難 |
| 消化問題 | 腹瀉、噁心、嘔吐或食慾不振 |
| 骨骼問題 | 骨質疏鬆症、關節炎或骨痛 |
| 皮膚問題 | 皮疹、乾癢或潰瘍 |
| 神經系統問題 | 麻木、刺痛或肌肉無力 |
| 免疫系統問題 | 頻繁感染、發燒或免疫力低下 |
診斷與治療
裘莉的罕見疾病確診過程至今未公開，但一般罕見疾病的診斷需要進行一系列檢查，包括：
- 病史和身體檢查
- 血液檢查
- 影像檢查 (X光、電腦斷層掃描)
- 遺傳檢查
目前尚未公佈裘莉的特定治療方式，但罕見疾病的治療通常包括以下措施：
- 藥物治療
- 生活方式調整
- 支持療法
- 臨牀試驗
預後與影響
罕見疾病的預後和影響因疾病而異，根據裘莉的情況尚不確定。然而，罕見疾病通常可能導致慢性健康問題、功能障礙，甚至威脅生命。
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安潔莉娜裘莉妳錯了！？ – 台灣癌症防治網
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呼籲關注和支援
裘莉生病的消息凸顯了關注罕見疾病的重要性。這些疾病影響著全球數百萬人，但往往缺乏公眾意識和支援。呼籲加大對罕見疾病的研究、診斷和治療的投資，以改善患者的生活品質。
